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huntington [작성일 : 2015-09-21 12:26:42 ]   
제목 헌팅턴병 병에 대해서

< 헌팅턴병 설명자료>

 

1. 헌팅턴병

헌팅턴병이란 유전성 뇌질환의 하나로 대부분 성인 ( 대개 30 세에서  50 세 사이 ) 에서 시작되어 서서히 진행하는 이상 운동증 ( 무도증 , 보행 이상 , 발음 장애 , 음식물 삼키기 어려움 ), 성격변화와 치매를 보이는 질환입니다 . 최근까지 ' 헌팅톤 무도증 ' 이라고 부르기도 했는데 특징적인 증상이 환자가 조절할 수 없는 이상한 운동증상으로 마치 춤을 추는 듯 ( 무도증 ) 보이기 때문입니다 . 헌팅턴병의 발병율은 10 만 명당 4-10 명으로 보고되며 국내에는 현재 200 여명 보건복지부에 등록되어있으나 실제는 2000 여명으로 추정되고 2007 년 희귀질환 (G10) 으로 분류되었습니다 .

헌팅턴병이 발생하는 원인은 유전자변이 때문이며, 헌팅턴병을 일으키는 유전자에는 세개의 염기 서열(CAG)이 비정상적으로 증가되어 있습니다. 정상적으로는 CAG 삼염기 반복이 26회 이하인데 반해 헌팅턴병 환자는 대게 40회 이상 증가되어 있으며, 이와 같이 유전자 이상이 확인된 환자의 자식들에게는 50%의 확률로 우성 유전됩니다.

이 병은 수년에 걸쳐서 점차 나빠지는데 사람에 따라 나빠지는 속도는 각기 다르지만 한 번 병이 시작되면 결국 계속 진행되어 대개 15 - 18 년 정도의 경과를 밟습니다. 보통 환자가 사망하는 이유는 폐렴인데 그 이유는 환자가 기침해서 가래나 세균 등을 폐 밖으로 뱉어낼 수 없기 때문입니다. 그 외에 전신 쇠약에 의한 문제로 사망할 수도 있습니다.

헌팅턴병을 가진 환자들의 3분의 2에서 처음부터 신경학적 이상소견을 보이나 나머지 3분의 1에서는 성격변화로 병이 시작될 수 있습니다. 특히, 초기에는 안절부절 하지 못하거나 불안정한 행동장애나, 공격성을 보이거나 우울해 하는 등 감정의 변화나 감정조절 장애를 보이거나, 인지장애가 발생하여 의사결정, 집중력, 기억력 저하를 보이기도 합니다. 이후, 글씨체가 변하거나 행동이 둔해지며 운동장애도 서서히 나타나서 시간이 지나면서 주변 사람들이 알아볼 수 있게 뚜렷해지는데, 손이나 다리가 원하지 않아도 저절로 이상하게 움직이는 (움찔거리거나 떨리는) 증상 등이 나타납니다. 이와 같은 이상운동 증상이 점점 진행하면서 쉽게 넘어지거나 일하는데 불편함을 느끼게 되고, 결국 걷지 못하게 되거나 말씨가 느리고 불분명해지며, 삼키는데 장애를 일으키게 됩니다. 때로는 폭력적이 되거나 아니면 반대로 매우 의존적이며 수동적이 되기도 합니다. 이와 같은 증상들은 때로는 심하기도 하고 때로는 약해지기도 합니다. 이와 같이 정신 증상 때문에 환자 본인과 가족들이 고통을 받고 힘들어 합니다

 


2. 헌팅턴병의 임상 증상

< 초기 >

초조, 성급함, 무감동, 불안, 탈억제, 이상유쾌감, 망상, 환각, 눈 움직임 이상, 우울

< 중기 >

근긴장 이상증, 이상 운동증, 중심 잡기 및 걷기 이상, 무도증, 섬세한 손 움직임 이상, 서동증, 움직임 조절 이상, 반응 속도 저하, 전신적 위약감, 체중 감소, 구음 장애, 완고함

< 말기 >

강직, 서동, 무도증 악화, 체중감사, 보행 불가, 발음 불가, 연하곤란, 독립생활 불가 진단을 위해서 환자의 증상 및 가족력을 면밀하게 조사하게 되며, 특히 가족력이 있는지가 진단에 중요한 단서가 되기 때문에 환자 및 가족들은 의사에게 정확하고 구체적으로 알려주는 것이 좋습니다. 의심되는 경우 유전자 검사를 시행하여 확진 하게 됩니다. 뇌 촬영은 헌팅턴병의 임상적인 진단에 추가적인 도움을 줄 수 있습니다.

<참고 동영상> 

https://www.youtube.com/watch?v=rplp3rGzn5Y


3. 헌팅턴병 치료

약물 치료를 통해 이상하게 몸이 움직이는 것이나 움직임이 둔한 것 , 성격 장애 등을 완화시킬 수 있으나 아직까지 치료제는 없으며 병의 진행이 심해지게 될 경우 결국 환자는 여생을 침대생활을 하게 됩니다 . 가족들의 간병을 통해 환자의 고통을 좀 덜어주는 것이 현재 최선의 처우이나 결국에는 가정에서 기족들이 환자를 돌보는 것이 힘들어지게 되고 가족구성원 모두 정상적인 삶을 유지 못하게 되어 환자와 가족 모두 어려운 생활을 하게 됩니다 .

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