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huntington [작성일 : 2020-04-10 13:18:00 ]   
제목 아이들도 때때로 헌팅턴병에 걸립니다

청소년 발병 HD는 정말 드물지만 새로운 연구는 증상이 무엇이며 시간이 지남에 따라 어떻게 변하는지 이해하는 데 도움이 되었습니다. 이것은 정말 중요하며 시간이 지나면 헌팅틴 저하 및 기타 치료법이 어린이에게 효과가 있는지 여부를 확인하는 데 도움이 될 것입니다.


# 소아헌팅턴병이란?


헌팅턴병의 증상이 20세 이전에 시작되면 우리는 이를 '청소년 발병 HD' 또는 JHD라고 부릅니다.


HD 유전자가 발견된 직후, 연구자들은 증상이 시작되었을 때의 나이와 유전자의 비정상적인 DNA 길이 사이에 강한 관계가 있음을 확인했습니다.


DNA는 수십억 개의 A, T, C 및 G '문자'로 구성됩니다. HD를 유발하는 유전자에는 "CAG" 시퀀스가 ​​계속해서 반복되는 스트레치가 있습니다. 많은 예외가 있지만 **일반적으로** CAG 반복이 많을수록 증상이 더 빨리 시작되는 경향이 있습니다.


HD 환자 20명 중 약 1명은 반복 길이가 약 60회 이상이며, 이는 일반적으로 20세 이전에 증상이 시작됩니다. 즉, 청소년 HD는 희귀 질환의 드문 형태이므로 신경과 의사라도 그들의 경력에서 하나 이상의 사례를 참조하십시오.


매우 드물기 때문에 우리는 성인 발병 헌팅턴병에 대해 아는 것보다 JHD에 대해 훨씬 덜 알고 있습니다. JHD에 대한 우리의 지식은 여러 사례를 돌본 소수의 신경과 전문의의 경험에서 나오는 경향이 있습니다. 이 전문가들로부터 우리는 경직, 느림, 학습 장애 및 종종 간질을 유발하는 JHD에 대한 고전적인 설명을 얻습니다. 이는 무도병이라고 하는 대부분의 성인 발병 사례에서 흔히 볼 수 있는 명백한 비자발적 움직임과는 상당히 다릅니다.


# 새로운 것은 무엇입니까?


이탈리아 로마의 페르디난도 스퀴티에리(Ferdinando Squitieri) 박사는 JHD 가족이 "성인 환자와 마찬가지로 들을 권리"가 있다고 올바르게 믿습니다. 그의 팀은 지금까지 JHD에 대한 가장 크고 상세한 연구를 조정했습니다. REGISTRY 및 ENROLL-HD라고 하는 수천 명의 HD 환자를 대상으로 한 두 개의 대규모 연구를 살펴보면 20세 이전에 증상이 시작되고 순차적으로 몇 년에 걸쳐 임상 데이터를 수집한 36명의 환자를 찾았습니다. 그들은 JHD가 어떻게 다른지 알아보기 위해 동일한 연구의 성인 511명과 그들을 비교했습니다.


그들이 집중한 한 가지 질문은 JHD가 모든 경우에 유사하거나 CAG 반복 길이에 따라 다르게 보일 수 있는지 여부였습니다. 그들은 JHD 사람들을 CAG 반복 횟수가 80회 미만인 사람들과 그 이상을 가진 사람들로 나누기로 결정했습니다.


성인의 경우 평균 44세에 증상이 시작되는 반면 CAG 80회까지 반복되는 어린이의 경우 17세, 80회 이상 반복되는 정말 긴 경우 4세까지 증상이 발생합니다.


# JHD의 두 가지 형태?


두 JHD 그룹을 더 자세히 살펴보면 반복 횟수가 80회 미만인 어린이의 첫 번째 증상은 서투름이었고, 그 다음은 무도병과 같은 비자발적 운동 및 강박 행동이었습니다.


반복 횟수가 80회 이상인 소아의 경우 첫 번째 증상은 대개 걷기 어려움이었고, 그 다음은 간질뿐 아니라 말하기 학습 지연이었습니다.


거의 모든 아이들이 뻣뻣함과 느린 움직임을 보였고, 10명 중 1명은 균형과 협응에 문제가 있었습니다.


소아병은 우리가 더 잘 알고 있는 성인 발병형보다 약 2배 빠르게 진행되었으며 안타깝게도 생존 기간은 절반에 불과했습니다. 80회 이상 반복되는 아이들은 매우 공격적인 질병을 앓았고 비극적으로 그들은 성인의 5분의 1 정도밖에 생존하지 못했습니다.


반복 횟수가 80회 이상인 어린이 중 4명은 MRI 뇌 스캔을 받았지만 성인 발병 HD에서 볼 수 있는 것처럼 뇌의 깊은 중심부에서 수축을 보였습니다. 더 놀랍게도, 성인에서 손상되는 영역인 뇌 표면의 피질과 같은 다른 곳에서는 퇴행이 없었습니다. 연구원들은 반복 횟수가 80회 미만인 어린이의 스캔을 보지 않았기 때문에 그 뇌가 어떻게 생겼는지 모릅니다.


이러한 모든 발견을 바탕으로 Squitieri 박사의 팀은 실제로 세 가지 유형의 HD가 있다고 제안합니다. 먼저 우리가 많이 알고 있는 일반적인 **성인 발병** 형태입니다. 둘째, 약 60-80개의 CAG 반복을 상속받은 사람들에서 **청소년 발병** 형태는 서투름, 무도증 및 행동 문제를 갖고 10대 중반에 시작됩니다. 마지막으로, 그들의 새로운 세 번째 그룹은 80번 이상 반복되는 유전을 받은 사람들이 될 것이며, 이들은 약 4세에 걷기, 학습 장애 및 간질에 문제가 있습니다. Squitieri와 팀은 이 양식을 **"고확장 청소년 HD"*라고 부르며 "공격적"임을 주목합니다.


# 스펙트럼?


근본적으로 서로 다른 두 가지 다른 형태의 JHD가 있을 수 있지만 실제로 80 CAG 반복에서 실제로 큰 변화가 일어날 가능성은 거의 없습니다. 젊은 환자를 두 그룹으로 나누는 결정은 연구자들이 미리 선택한 것임을 기억하십시오. 이를 염두에 두고 더 작은 반복 그룹과 더 큰 반복 그룹이 다르게 보이는 것은 놀라운 일이 아닙니다.


HD의 유전학 및 생물학에 대해 우리가 알고 있는 것을 기반으로 할 가능성이 더 큰 것은 JHD가 **스펙트럼**이며, 매우 어린 발병, 지연된 뇌 발달 및 한쪽 끝에 간질이 있는 공격적인 형태와 함께 안절부절, 서투름 및 행동 문제는 상대방에게 있습니다.


차례로, JHD 전체는 아마도 성인 발병 HD 스펙트럼에 있을 것입니다.


그러나 JHD를 반으로 나누든 모든 환자를 스펙트럼으로 보든 분명한 것은 CAG 반복이 길수록 더 일찍 발병하고, 더 빨리 진행되며, 뇌 발달과 발작이 지연될 가능성이 더 높다는 것입니다.


# 이것이 어떻게 도움이 되나요?


이러한 통찰력은 청소년기에 발병한 헌팅턴병에 관해 우리가 받은 가장 가치 있는 것 중 하나입니다. 그들은 이러한 어린 환자를 돌보는 임상의와 의사 및 기타 전문가가 자녀의 고유한 문제를 듣고 이해하도록 하는 데 종종 어려움을 겪는 가족에게 즉시 도움이 될 것입니다.


멀지 않은 미래를 내다보면, 이 연구는 우리가 HD 청소년 환자에게 가능한 한 빨리 새로운 치료법을 제공하는 데 큰 도움이 될 것입니다. 여기에는 헌팅턴 단백질의 생산을 낮추는 것과 같은 흥미로운 신약이 포함됩니다. 청소년 HD 환자 치료를 시작하기에 가장 좋은 시기와 약물이 효과가 있는지 여부를 측정하는 방법과 같은 결정은 전적으로 이와 같은 연구에 달려 있습니다. 현재 시행되고 있는 여러 헌팅틴 저하 프로그램의 경우 이 연구는 정확한 시기에 이루어졌습니다.


청소년 HD 환자를 돕는 것은 가족에게 시급한 일이며 우리가 이야기한 모든 마약 사냥꾼의 최우선 과제입니다. 약물이 젊고 발달 중인 뇌에 원치 않는 손상을 입힐 경우 JHD 환자의 삶을 훨씬 더 어렵게 만들 수 있는 위험과 같은 큰 문제가 수반됩니다.


따라서 JHD가 어떻게 생겼는지, 그리고 그것이 뇌에 어떤 영향을 미치는지 이해하는 것은 헌팅턴병이 있는 젊은이와 그 가족에게 효과적인 치료법을 제공하는 긴급 임무에 큰 도움이 됩니다.

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