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huntington [작성일 : 2018-01-03 16:28:20 ]   
제목 헌팅틴 낮추기 임상시험에 대한 전문가와의 질의 응답

HDBuzz 최근 글 올립니다.

https://ko.hdbuzz.net/250


2017 년 12 월 11 일에 발표된 연구 소식에 따르면 University London College에 있는 헌팅턴 질병 센터의 한 연구팀이 헌팅턴 병 치료법을 향한 중요한 도약을 하였으며 헌팅턴 병 커뮤니티 내 많은 질문들을 이끌어냈습니다. 에드 와일 (Ed Wild) 박사는 영국 HD 협회를 대신하여 질문들 중 일부에 답했으며 현재와 미래에 헌팅턴 병으로 고통 받을 사람들에게 이 뉴스가 의미하는 바가 무엇인지 알려주고 있습니다.

에드박사가 말합니다.

먼저 좋은 질문들을 주셔서 감사 드립니다. 매우 사려 깊고 상세한 질문들이 많았다는 것은 이 공동체가 가진 헌신과 의지를 보여줍니다. 제가 가능한 한 최선을 다해 대답해보았습니다. 저는 HTTRx 프로그램에 충고자 및 조사관으로 참여하고 있지만 여기서는 Ionis, Roche 또는 UCL의 입장에서 말하는 것이 아니라, HDBuzz의 공동 설립자이자 및 HDA 조언자로서 대답하겠습니다. 또한 제 대답을 의학적 충고로 여기시지 않았으면 좋겠고 참고하는 정도에서 도움이 되었으면 좋겠습니다.

“우선 IONIS-HTTRx가 돌연변이 huntingtin 단백질을 낮추 었다는 뉴스는 우선적 고려 사항이지만, 치료법은 아닙니다.”
이미지 크레딧: Huntington Study Group

질문: 이 신약은 이미 헌팅턴을 가지고 있는 누군가를 치료할 수 있습니까? 이 약이 HD 단백질을 감소시킨다고 알고 있는데, 치료제 없이 병으로 고통 받고 있는 사람들은 이미 손상이 끝나버린 상태인가요? 아니면 단백질을 제거하면 잠재적으로 도움을 받을 수 있습니까? –

조디

질문: 이미 HD을 가지고 있는 사람에게도 도움이 되나요, 아니면 새로운 환자들만 이익을 볼 수 있을까요? –

마크

답변: 답하기에 앞서 IONIS-HTTRx가 돌연변이 huntingtin 단백질을 낮춘다는 것이 희소식이긴 하지만 완치할 수 있다는 소식이 아니라는 것을 기억해주세요. 일반적으로 완치는 매우 높은 목표이기 때문에 그 전에 “효과적인 치료법”을 개발하는 것부터 기대하는 것이 좋습니다. 예를 들면 우리는 HIV 나 당뇨병을 완치할 수 없지만 의학적 진보 덕분에 어느 정도 호전시킬 수 있는 질병으로 바꾸어 놓았습니다. 또한 이러한 발전은 점차적으로 일어나기 때문에 장기적인 안목을 가지고 다가가야 합니다.

앞선 질문으로 돌아가서, 우리는 HD 증상이 시작된 후에도 IONIS-HTTRx 약으로 돌연변이 헌팅틴 단백질 수준을 낮추면 어느 정도 긍정적인 차이가 있을 것이라고 생각합니다. 그러나 규모가 더 크고 장기간의 임상시험을 할 때까지 확신할 수 없습니다. 이번에 진행된 임상 시험에서 사람들은 3 개월 동안만 치료를 받았습니다. 이는 약물이 HD 진행을 늦출 수 있는지 알아내기에는 너무 짧은 시간입니다.

HD 진행 과정 중 손실된 뉴런과 살아 있긴 하지만 손상된 뉴런이 있습니다. 우리는 약물로 없어져버린 뉴런을 대체 할 수는 없지만 손상된 뉴런이 더 잘 기능할 수 있기를 바랍니다. 더 빨리 치료할수록 더 많은 이익을 볼 수 있습니다. HD 초기에 속도가 느려지거나 개선되는 것을 보더라도 어느 정도 지나면 그 약물이 큰 이익을 내지 못하는 순간이 나타나게 됩니다. 다시 말하지만, 이것은 더 많은 사람들을 대상으로 더 오랜 기간 시험하여 확인해야 하는 문제일 것 입니다.

질문 1: 가능한 빠른 시일 내 이 치료법을 시도해볼 의사가 있는 환자들이 다음으로 진행되는 임상시험에 참여해보려면 무엇을 어떻게 해야 합니까?

– 아너

질문 2: 이제 더 많은 사람들이 시험에 참가하게 될까요? 그렇다면 언제쯤일까요?

– 스티브

답변: 다음 단계는 약물의 "효능” (HD의 진행을 더디게 해줄지)을 시험하기 위한 더 길고 규모가 큰 시험을 진행하는 것 입니다. 이러한 임상시험은 현재 계획 중에 있으며 앞으로 몇 달 안에 로슈에서 발표할 예정입니다. 만약 당신이 HD가 있거나 발병위험성이 있다면 다음과 같은 세 가지 조언을 드리고 싶습니다.

1) 당신이 직접적으로 연구진행을 할 의사가 있는 HD 임상센터 또는 그러한 임상시험센터에 연구지원자들을 제공하는 기관에 정기적으로 방문하세요.

2) ENROLL-HD 연구에 등록하십시오 (자세한 내용은 enroll-hd.org에서 확인하십시오). 이 연구는 임상 시험을 위한 모집 데이터베이스로 사용되며 모집이 시작될 때 연구팀들이 처음으로 살펴볼 웹사이트 입니다.

3) 건강관리를 잘 해주세요. 다음 임상시험은 1 년이 넘어 시작될 수도 있기 때문에 당신의 건강이 좋을수록 다음 시험에 참여할 가능성도 높아집니다. 클리닉, GP 와, 정신과의사를 방문하고 물리치료, 언어치료, 및 언어 치료를 계속하십시오. 꾸준히 운동하고 잘 먹고, 활동적으로 지내세요. HD가 악화 될 경우 또는 새로운 의료 문제가 발생할 경우 그 초기에 조언을 구하는 것이 중요합니다. hdbuzz.net에 가입하고 HDBUZZ 이메일 알림수신에 동의해두세요.

질문 1: 양성 결과를 보였거나 증상을 보이는 사람들에게 언제 약이 제공될 수 있을까요?

–소피

질문 2: 임상시험에 참여하기 위한 기준은 무엇이며 얼마나 많은 환자가 포함될까요?

– 마리아

답변: 제가 생각하기에 가능성이 가장 큰 것은 2018 년 말이나 2019 년 초에 임상시험이 시작될 것이라는 것입니다. 아직 먼 일처럼 들리지만 수십 개의 사이트와 수백 명의 환자를 대상으로 한 임상시험을 준비하는 것은 큰 일입니다. Roche, Ionis 및 연구자들 모두 다음 단계를 계획하기 위해 가능한 한 빠르게 일하고 있습니다.

한 임상시험이 시작하고 끝나는데 3-4년 정도 걸릴 것이라고 생각합니다. 역시 오랜 시간이 걸리는 것은 맞지만 약의 효과를 보기 위해 필요한 최적의 기간입니다. 우리가 원하지 않는 것은 임상시험을 끝내려고 서두르다가 부정적인 결과를 얻는 것입니다.

하지만 반대로, 치료약이 우리가 기대하는 것보다 결과가 좋다면 더 빨리 끝날 수도 있을 것 입니다.

결과가 좋으면 Roche는 그것을 처방 할 수 있도록 판매허가를 신청할 것이고, 그렇다면 총 시간은 5~6년 혹은 그 이상이 걸릴 것 입니다. 솔직히 말해서 과학자들은 일반적으로 임상시험기간을 짧게 잡는 경향이 있다고 고백하겠습니다. 그렇기 때문에, 제가 여기서 말한 5~6년보다 더 오래 걸릴 수도 있다는 점은 이해해주시기바랍니다. 이는 저희가 100% 노력을 쏟지 않아서가 아닙니다.

마지막으로, 임상 시험 결과가 약물이 효과가 없을 수도 있다는 즉, HD 진행을 늦추지 않을 수도 있다는 점을 명심할 필요가 있습니다. 그것은 나쁜 소식이며 왜 그러한 결과가 일어났는지 알아내야 하고 그것에 대해 우리가 무엇을 할 수 있을지 생각해보아야 합니다. 하지만 여전히 유전자와 단백질이 HD치료에 있어서 최상의 표적이라는 사실은 변함 없을 것 입니다.

질문: JHD에서의 효과가 궁금합니다.

– 타일러

답변: 현재 임상시험의 최소 연령은 25 세이므로 JHD 환자는 등록되지 않았습니다. 같은 단백질이 JHD에서도 문제가 되기 때문에 성인후기 발병하는 HD에서 효과가 있다면 JHD에서도 효과가 있을 것입니다. 그러나 JHD는 더 공격적인 형태의 HD 타입이며 젊은 사람들의 뇌는 부작용에 더 민감할 수 있으므로 약이 잘 작용하더라도 치료 자체는 더 어려울 수 있습니다. 하지만 저는 이 질문에 대한 답을 찾아 JHD 사람들을 돕는 것이 연구에 참여하는 모든 사람들에게 최우선 순위임을 약속할 수 있습니다.

질문: 임상시험 참가자 중 치료를 계속하고 있는 환자가 있습니까?

- 로라

답변: 예. 방금 완료된 임상시험에서 46 명의 자원 봉사자는 ‘공개 라벨 확장'연구 또는 OLE에 참여하도록 권장될 것 입니다. 모든 OLE 참가자는 위약이 아닌 유효 약물을 정기적으로 투여 받을 것입니다. 위약을 사용하지 않는 세가지 이유가 있습니다.

1) 이 약을 처음으로 투여 받는 위험을 감수해주시는 것에 대해 감사하기 위해서입니다. HD 연구에 참여하는 모든 사람들이 세상을 변화시키는 데 도움이 된 영웅이지만 이 46명은 아마도 우리 공동체를 위하여 가장 큰 인적 위험을 감수했을 것입니다.

2) 약물의 장기적 안전성에 관련해 가능한 한 빨리 더 많은 데이터를 얻기 위해서입니다.

3) 보통 사람들은 동일한 프로그램 내 두 개의 다른 단계에 속할 수 없기 때문에 이 46명은 다음 시험 단계에는 참여할 수 없을 것입니다.

질문: 저는 많은 사람들이 HD양성으로 판정 받아도 당장 할 수 있는게 많이 없기 때문에 검사를 받고 있지 않는다고 생각합니다. 만약에 다음 임상시험이 시작하기 전까지 검사를 받지 않고 있었다면 그것이 얼마나 빨리 치료를 받을 수 있을지에 대해 영향을 미칠까요?

– 루비

답변: 테스트를 받는 것은 철저히 개인적 선택이기 때문에 어느 누구에게도 영향력을 행사하거나 설득하고 싶지 않습니다. 사랑하는 사람들과 유전자 카운슬러와 논의할 때 모든 장단점을 염두 하여 결정할 문제입니다.

다음 대규모 임상시험은 HD의 징후와 증상이 있고 유전자검사에서 양성판정을 받은 사람들은 거의 확실히 포함 할 것입니다. 이후에는 유전자검사 양성판정을 받았지만 아직 증상이 없는 사람이 포함될 것인데 이는 치료를 통해 HD질병이 예방될 수 있는지를 관찰하기 위해서 입니다. 그렇기 때문에, 이 “예방” 임상시험에 참가하기 위해서 유전적 정보를 알고 있어야 할 것 입니다. 물론 이 예방에 관련된 임상시험이 언제 진행될지는 철저히 다음 임상시험 진행 정도에 달려 있습니다.

다음 단계는 약물의 “효능"을 시험하기 위한 더 길고 큰 규모의 임사시험입니다 - HD의 진행을 느리게 할까요?

하지만 이번 주 소식이 검사를 받는 이유가 되어야 하는 것은 아닙니다. 예방관련 임상시험이 발표되고 참여를 위해 검사결과가 필요하여 검사를 원한다고 해도 그 때 여유가 있을 것입니다.

물론 HD 연구와 또 미래에 있을 임상시험에 관심이 있는 사람들은 지금부터 할 수 있는 것이 있습니다. Enroll-HD (http://enroll-hd.org)에 등록하십시오. 위험성이 있으나 테스트되지 않은 HD 환자의 가족들도 연구에 기여할 수 있습니다.

질문: 질병 진행의 어느 단계에서 약물이 투여 될 수 있습니까? 즉, 증상이 나타나기 전에 미리 주어져 예방 정도를 측정할 수 있습니까? 제가 이해한 바에 따르면 (잘못 이해했다면 수정해주세요) 뇌 관련 증상이 진행되면서 단백질이 축적되기 때문에 “축적”이 없는 상태에서도 약에 대한 효과를 얻을 수 있을까요?

– 니키

답변: 다음 임상 시험이 초기 HD 환자에게 이루어 질것으로 예상하지만, 증상이 없는 사람들의 발병을 예방할 수 있는지 확인하기 위한 임상시험도 이미 고려되고 있습니다. 그것은 분명한 목표 중 하나입니다. 우리는 약이 얼마나 일찍부터 효과적일지 또는 투여되어야 되는지 알지 못하지만 척추 액의 단백질 농도 또는 다른 바이오마커 측정을 통해 치료를 가이드 할 수 있을 것으로 봅니다. 하지만 모두 임상시험을 통해 평가되어야 합니다.

질문: 나는 이 임상 시험이 약물의 안전성과 효능이 있을 수도 있다는 암시를 한다고 이해하고 있습니다. 그렇다면 다음 단계는 신체 내의 지속성을 살펴보므로서 어떤 약물 치료형태가 적절한지 살펴보는 것일까요? 예를 들어, 1 년에 한 번 요추천자를 하는 것은 받아들여지겠지만 일주일에 한번은 부적절하지 않을까요!

- 데이비드

대답: 모든 참여자들이 효과적이지만 최대한 적은 횟수의 요추천자를 실행하고 싶어합니다. 미래의 임상시험에서 다른 옵션들이 테스트 될 것으로 기대하고 있지만 정확히 어떤 옵션들이 있을지는 아직 확실하지 않습니다.

질문: 저는 임상 시험의 다음 단계가 무엇인지 관심이 많고, 치료제 효능이 입증되어 제약시장에 출시된다면 낙천적 그리고 보수적 추정치로 어느 정도 걸릴지 궁금합니다! 또한, 치료제가 특별한 이유 (확장된 접근이나 자비로운 사용이 가능하기 위해)로 더 빨리 시장에 판매될 가능성이 있을까요?

–제니퍼

답변: 만약 HTTRx가 진짜로 HD의 진행을 늦춘다고 입증되면, NHS를 통해 약을 처방될 것이고, 이를 통한 낙천적 추정치는 5-6년, 보수적 추정치는 10-12년 정도 걸릴 것으로 예상합니다. 물론 다른 사람들은 다른 추정치를 가지고 있을 것 입니다. 그리고 만약 우리가 부정적 혹은 만족스럽지 못한 임상시험결과를 얻는다면 상황이 매우 다르겠지요.

그러나 기억하십시오 - HTTRx는 HD에 대해 개발되고 있는 유일한 약물이 아닙니다. 이것은 단지 우리가 현재 가장 주목하고 있는 약일 뿐입니다. 돌연변이 huntingtin 단백질을 낮추는 많은 방법에 대한 곧 시작될 혹은 이미 시작된 임상시험들도 존재합니다. 또한 돌연변이 huntingtin 단백질이 존재했을 때 정상적인 뇌 기능 회복을 돕는 등 다른 방법으로 HD를 지연시키거나 예방하는 것을 목표로 개발 및 시험중인 다른 약물들도 있습니다.

"확장된 접근이나 자비로운 사용”에 대해 생각하기에는 너무 이른 것으로 생각합니다. 먼저 약물이 효과가 있는지 여부를 파악해야 하고, 그 후에 신속하게 허가를 얻으려고 시도해야 합니다.

질문: 임상시험들이 여전히 런던을 기반으로 진행될까요? 아니면 다른 연구시험센터도 포함될 수 있을까요?

– 미첼라

답변: 연구시험센터에 대한 정보는 아직 발표되지 않았지만 다음 임상시험은 미국에 있는 기관들이 포함될 것으로 예상됩니다. 저는 다국적 연구가 되기를 기대하는 것과 동시에 런던과 다른 영국에 있는 센터들이 참여한다는 것에 열렬히 환영하는 바입니다.

질문: 최근 몇 주 전에 Enroll-HD에 등록했습니다. 이 새로운 유전자치료가 가능해진다면 CAG 반복 확인을 위한 혈액검사를 받아야 할까요? 또는, Enroll-HD 환자로서 채취한 혈액 내 돌연변이 (헌팅턴 단백질) 양성인 것으로 판단되었어도 별도의 혈액 검사를 실시해야 합니까?

–개비

답변: Enroll-HD 혈액 검사 결과는 귀하 또는 등록 사이트에 공개되지 않습니다. 유전자 상담 후 귀하에게 주어진 임상 검사 결과만 귀하가 추후의 예방관련 임상시험에 참여할 자격이 있는지 여부를 결정하는 데 사용될 수 있습니다. 이번 주 발표가 검사를 받아야 하는지를 결정하는데 있어서 무엇을 의미하는지 Ruby에 대한 내 대답을 참조하십시오. (한마디로 요약하자면, 이 발표 때문에 특정 검사 여부를 결정하지는 마세요)

질문: 제 남편의 경우처럼- 헌팅턴 후기 단계에 있는 사람이 이 놀라운 약물 시험에 참여하는 것에 자발적으로 참가할 수 있나요?

– 조이스

답변: 시민 권리 운동가인 패니 루 하머 (Fannie Lou Hamer)는 "모두가 자유로울 때까지 아무도 자유롭지 않다” 라고 말했었습니다. HD 연구에 참여하는 우리 모두는 모두를 위한 치료법을 원하며, HD가 더 이상 그 누구의 삶에서도 문제가 되지 않을 때까지 끊임없이 노력할 것입니다.

그러나 혹독한 현실은 HTTRx가 완벽하게 효과적일지라도 이미 잃어버린 뇌 세포를 복구 할 수 없다는 것입니다.

물론 우리는 가능한 한 광범위한 환자를 대상으로 약물을 시험하기를 원하며 생각하지 못했던 좋은 결과를 얻을 수 있습니다.

그러나 당장 다음 번의 임상시험은 상대적으로 초기 HD 증상이 있는 사람들이 HD 진행이 느려지는지를 확인하기 위해 초점을 맞추고 있습니다. 우리가 아무리 노력하더라도 필연적으로 이 진전이 너무 늦어지는 사람들이 생길 수밖에 없습니다. 당신과, 남편 분, 또는 다른 사람들에게는 유감입니다.

질문: 제 오빠가 임상시험 데이터베이스에 있습니다. 그가 이 치료를 받을 수 있을까요?

– 리안

답변: 잠재적 연구 지원자들 데이터베이스에 올라갔다는 것은 매우 좋은 일이지만 향후 임상 시험 참여를 보장할 수 있는 방법은 없습니다. 현재로서 우리는 다음 시험이 어디에서 시행 될지 또는 어떤 종류의 환자가 자격이 있을지조차 알지 못합니다. 기회를 극대화하기 위해 형제 분께 위에서 언급했던 세가지 조언을 전달해주세요. 그가 만약 다음 임상시험에 참여할 수 없다면 다른 임상연구에 참여할 것을 고려해야 하며, 이 모두 진전이 가능한 빨리 일어날 수 있도록 하기 위함입니다.

질문: NHS의 비용 때문에 제한 받지 않고 모두가 치료에 접근 할 수 있을 정도로 치료가 충분히 저렴해지게 될까요?

– 다운

답변: 비용에 대한 생각을 하기에는 너무 이르다고 생각되어 일반적인 대답만 드릴 수 있습니다. 신약 개발, 특히 HTTRx 와 같은 고급 치료제 개발 및 테스트는 매우 비싸지만 반대로 생각해서 헌팅턴 병이 진행되면서 필요한 케어나 수입 손실을 고려하면 이 병을 다루는 것은 이미 경제적 부담이 큽니다. 아무도 감당할 수 없는 약을 개발하는 것은 회사에 좋지 않은 사업일 것 입니다. 나의 아마추어적 예측은 헬스케어 구매자와 NICE 사이의 협상을 통해 약물가격이 유통 가능할 정도로 조정 될 것 같습니다. 우리는 결정자들에게 HD 병과 관련해 충족되지 않은 수요에 대해 어필하기 위해 함께 노력해야 할 수도 있습니다. 하지만 이 모든 게 HD진행을 늦추는 효과가 확실해 지면 고려해야 할 문제들입니다.

질문: 이 치료법은 척수 소뇌 운동 실조증 17-타입 (헌팅턴 유사 4) 환자에게도 효과적입니까?

–일레인

답변: IONIS-HTTRx는 huntingtin 단백질만 감소시키는 것이어서 SCA17에서는 효과가 없을 것입니다. 두 가지 질병이 비슷하게 보일지라도 완전히 다른 단백질에 의해 발생합니다. HTTRx가 속한 새로운 약제 계열- ASO 약물은 이론적으로 모든 단백질을 표적으로 할 수 있다고 생각되기 때문에 향후 프로그램은 SCA17 관련된 건이 될 수도 있을 것입니다.

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